Los trastornos cromosómicos son alteraciones en la cantidad o en la estructura del material cromosómico, los cuales se relacionan en la mayoría de las veces con defectos congénitos; los trastornos cromosómicos en general se presentan en cada 5 de cada 1000 recién nacidos vivos, lo que quiere decir que tienen una incidencia de 0,5%, siendo en la mayoría de los casos trastornos cromosómicos de novo, es decir, que ningún otro miembro de la familia tiene ese tipo de trastorno.

Clasificación de los trastornos cromosómicos:

Como ya se dijo previamente, los trastornos cromosómicos son defectos, entendiéndose como anormalidades ya sea en el número o en la estructura de los cromosomas que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales, siendo los primeros más graves. Entonces tenemos que los trastornos cromosómicos pueden ser:

Trastornos cromosómicos

Numéricos:

Son trastornos cromosómicos de la euploidia (es decir, número normal de cromosomas, 46), conociéndose comúnmente las aneuploidías en donde se incluyen los siguientes:

  • Trisomía 21.
  • Trisomía 18.
  • Trisomía 13.
  • Síndrome de Klinefelter.
  • Síndrome de Turner.

A pesar de que los dos últimos entran en la categoría de trastornos de los cromosomas sexuales.

Estructurales:

Estos trastornos cromosómicos se deben al rompimiento y al posterior reacomodo del material genético que conforma un cromosoma, partiendo de este principio, se pueden producir las siguientes alteraciones en los cromosomas: transposición, microeliminación, duplicación, inversión e isocromosoma. Entre los trastornos cromosómicos de este tipo están:

  • Síndrome de maullido de gato.
  • Síndrome de Prader-Willi.
  • Tumor de Wilms con aniridia.
  • Síndrome por eliminación 22q11.

¿En cuáles niños debe sospecharse de trastornos cromosómicos?

En muchas oportunidades, los trastornos cromosómicos no se detectan desde el nacimiento, por lo que es esencial reconocer ciertos factores indicativos de que un niño pudiera tener alguno de ellos para de esta manera realizar los estudios diagnósticos pertinentes que permitan descartar o confirmar la presencia de algunos de los trastornos cromosómicos, entre dichos factores están:

  • Crecimiento deficiente y talla baja.
  • Niños que tengan fenotipos característicos, es decir, rasgos faciales que puedan atribuirse a trastornos cromosómicos.
  • Niños que presenten varias anormalidades congénitas y que no tengan una causa clínica atribuible.
  • Todos los niños que presenten alteraciones de su desarrollo mental (retraso mental), retraso en el lenguaje o retraso del desarrollo motor.
  • En parejas que hayan tenido dos o más abortos, ya que a través de distintos estudios se ha demostrado que al menos uno de los miembros de la pareja presenta trastornos cromosómicos en un 5% de estos casos.
  • Recién nacidos que presenten estados intersexuales.

Otro de los casos en los cuales deben estudiarse los posibles trastornos cromosómicos es en aquellos adultos que presenten infertilidad.

Métodos para el estudio de trastornos cromosómicos:

Todos los estudios que se solicitan para el estudio de posibles trastornos cromosómicos pueden realizarse en tejidos en donde se den mitosis activas, por lo que hay una amplia gama de ellos, algunos son más especializados que otros y por lo tanto más costosos.

Cariotipo:

Es el método de elección que se solicita siempre que se sospecha de trastornos cromosómicos y consiste en una disposición ordenada de todos los cromosomas que posee el individuo, lo que permite el estudio tanto de sus estructuras como de su número.

Trastornos cromosómicos 2

Linfocitos de sangre periférica:

Este es otro de los métodos diagnósticos más usados porque es fácil la obtención de la muestra y consiste en la estimulación de las células T con una sustancia para que inicien la mitosis, luego los cromosomas van a comenzar a compactarse y de esta manera es más fácil teñirlos para su posterior visualización, este proceso tarda aproximadamente tres días.

Hibridación in situ con fluorescencia:

Este método consiste en la utilización de sondas de ADN marcadas con fluorescencia que son específicas para ciertos segmentos de los cromosomas, lo que permite detectar si hay material genético faltante o adicional además de identificar su origen, resultando sumamente útil para detectar trastornos cromosómicos muy pequeños.

Estudios de médula ósea:

En vista de que las células de la médula ósea están en constante mitosis, es posible obtener la muestra y los resultados en las 6 horas posteriores, sin embargo, el estudio de la médula ósea se reserva para aquellos niños con diagnóstico probable de leucemia, además que en muchos de estos casos la leucemia se encuentra asociada a trastornos cromosómicos que pueden detectarse mediante este método ayudando a establecer un pronóstico.

Estudios de tejidos orgánicos:

A su vez, los estudios cromosómicos también pueden hacerse en tejidos u órganos sólidos, sin embargo, esto suele llevar más tiempo que al realizar el estudio en sangre periférica y es de preferencia en aquellos casos en que dicha muestra no pueda ser tomada, como es el caso de un feto muerto, además este es el método de elección cuando se sospecha de mosaicismos, de preferencia tomando la muestra de una biopsia cutánea.

Análisis de microarreglo cromosómico:

Este es uno de los métodos de estudio más nuevo con respecto a los trastornos cromosómicos, el cual a través del estudio del material genético se pueden detectar alteraciones numéricas de los cromosomas, sin embargo, no aporta datos acerca de la estructura de ellos.

 Trastornos cromosómicos numéricos:

Hay muchos tipos de aneuploidías, entre las cuales destacan las trisomías, que se refieren a tres copias de un mismo cromosoma en vez de dos que es lo normal, estas se deben a la no disyunción ya sea del oocito o del espermatozoide al momento de la fecundación y a pesar de que son comunes, son raras observarlas en recién nacidos vivos, ya que la mayoría de las veces las mujeres embarazadas con fetos que tienen estos trastornos cromosómicos sufren abortos espontáneos.

1.- Síndrome de Down:

Estos trastornos cromosómicos representan la trisomía autosómica más frecuente compatible con la vida, pero en algunas ocasiones no se debe a una trisomía del cromosoma 21, sino a una transposición o a mosaicismo, por lo que resulta incorrecto asumir que el síndrome de Down es sinónimo de trisomía 21.

Causas:

  • Trisomía: En un 95% de los casos, el síndrome de Down se debe a una trisomía 21, es decir, el niño tiene 47 cromosomas, con tres cromosomas 21, estos trastornos cromosómicos se presenta en uno de cada 700 recién nacido vivos. El riesgo de tener un niño con trisomía 21 aumenta a medida que la edad materna avanza y el riesgo se incrementa aún más cuando la madre supera los 35 años de edad.
  • Transposición: En estos casos, el niño con síndrome de Down tiene 46 cromosomas, con una transposición del tercer cromosoma 21 a otro cromosoma; en la mayoría de los casos estos trastornos cromosómicos son de novo, sin embargo, en algunas oportunidades se deben a una transposición familiar, en la cual uno de los padres tiene una transposición equilibrada que afecta a un cromosoma 21.
  • Mosaicismo: Sólo el 1% de los niños con síndrome de Down presentan mosaicismo, en donde algunas células tienen una carga genética de 46 cromosomas y otras 47 cromosomas (con tres cromosomas 21), se debe un error en la división mitótica el cual se produce durante el desarrollo embrionario y los niños que lo presentan tienen un cuadro clínico más ligero que los que tienen una trisomía 21 completa.

Manifestaciones clínicas:

  • Crecimiento: Talla baja.
  • Cabeza: Microcefalia y braquicefalia.
  • Cara: Perfil facial plano, fisuras palpebrales cortas e inclinadas hacia arriba, puente nasal plano, epicanto, boca pequeña con lengua sobresaliente, mandíbula pequeña en regresión y orejas pequeñas con forma anormal.
  • Cuello: Exceso de piel posterior.
  • Tórax: Esternón corto.
  • Sistema cardiovascular: Defecto en el tabique interventricular.
  • Sistema gastrointestinal: Atresia duodenal.
  • Extremidades: Manos y dedos cortos, quintos dedos curvos, pliegue palmar único y espacio amplio entre primero y segundo dedos del pie.
  • Genitales: Genitales externos pequeños.
  • Sistema neurológico: Retraso mental, retraso en el desarrollo e hipotonía.
  • Sistema esquelético: Falange intermedia hipoplásica en quinto dedo y subluxación de la columna cervical.
  • Otros: Hipotiroidismo, leucemia.

Pronóstico:

La esperanza de vida para los niños con síndrome de Down ha mejorada durante los últimos años, esto gracias a los avances médicos, educacionales y vocacionales, lo que les permite llevar una vida semiindependiente.

2.- Trisomía 13:

Estos trastornos cromosómicos afectan a uno de cada 4000-10.000 recién nacidos vivos y se producen por la presencia de un cromosoma 13 adicional, debido a la falta de disyunción meiótica en alguno de los padres.

Manifestaciones clínicas:

  • Crecimiento: Restricción del crecimiento intrauterino.
  • Cabeza: Microcefalia y lesión abierta en el cuero cabelludo.
  • Cara: Labio hendido, paladar hendido, microftalmia y colobama ocular.
  • Cuello: Casi siempre normal.
  • Sistema cardiovascular: Múltiples defectos cardíacos.
  • Sistema gastrointestinal: Onfalocele.
  • Extremidades: Polidactilia tanto en manos como en pies.
  • Genitales: Malformaciones genitales y en los hombres pueden ser ambiguos.
  • Sistema neurológico: Retraso mental grave y holoprosencefalia.

Pronóstico:

El pronóstico de los niños con trisomía 13 es muy malo, ya que el 50% de ellos mueren antes del primer mes de vida, el 70% antes de los seis meses y un 90% antes de cumplir un año de edad.

3.- Trisomía 18:

Estos trastornos cromosómicos están caracterizados por la presencia de tres cromosomas número 18 debido a una no disyunción meiótica y se presentan en uno de cada 8000 recién nacidos vivos.

Manifestaciones clínicas:

Las manifestaciones clínicas de la trisomía 18 suelen ser tan sutiles que incluso la sospecha de algún trastorno cromosómico es difícil.

  • Crecimiento: Restricción del crecimiento intrauterino.
  • Cabeza: Microcefalia y occipucio prominente.
  • Cara: De apariencia pequeña y micrognatia.
  • Tórax: Esternón corto.
  • Sistema cardiovascular: Diversos defectos cardíacos.
  • Extremidades: Superposición del segundo dedo sobre el tercero cuarto o quinto dedos, contracturas digitales fijas, ausencia de pliegues interfalángicos y pies en pata de mecedora.
  • Sistema neurológico: Retraso mental grave e hipertonía.
  • Sistema esquelético: Luxación de cadera.

Pronóstico:

Los niños con estos trastornos cromosómicos tienen un mal pronóstico, ya que el 90% de ellos morirán antes de cumplir el primer año de vida.

Trastornos cromosómicos estructurales:

La mayoría de los niños que presentan trastornos cromosómicos estructurales tienen rasgos fenotípicos bien caracterizados, entre los defectos de este tipo se encuentran las eliminaciones que pueden ser parciales o completas y las duplicaciones. A continuación, se describen algunos de los trastornos cromosómicos estructurales por eliminación parcial más comunes:

1.- Síndrome por eliminación 22q11:

Este síndrome tiene una prevalencia de uno por cada 4000 habitantes y es posible reconocerlo en algunas ocasiones con la realización del cariotipo, pero se recomienda realizar la hibridación in situ con fluorescencia en vista de que es más específica para detectar estos trastornos cromosómicos.

Manifestaciones clínicas:

  • Crecimiento: Talla media baja.
  • Craneofacial: Paladar hendido, insuficiencia velopalatina, orejas pequeñas, nariz tubular con punta cuadrada e hipoplasia malar leve.
  • Sistema cardíaco: Defectos conotruncales.
  • Sistema inmunitario: Deficiencia de células T por aplasia tímica.
  • Extremidades: Dedos de apariencia larga.
  • Sistema endocrino: Hipocalcemia.
  • Neurológico: Coeficiente intelectual bajo a retraso mental leve, dificultad de aprendizaje.
  • Comportamiento: Trastorno por déficit de atención, trastorno bipolar.
  • Psiquiátrico: Síntomas psicóticos.

2.- Síndrome de llanto de gato:

Este síndrome ocurre en uno de cada 50.000 neonatos y es debido a una eliminación de material genético del extremo final del brazo corto del cromosoma 5, se acompaña de las siguientes manifestaciones clínicas:

  •  Llanto característico parecido al maullido de un gato.
  • Anormalidades del sistema nervioso central.
  • Retraso mental grave.
  • Cardiopatía congénita.
  • Malformaciones oculares.

Trastornos de los cromosomas sexuales:

En estos trastornos cromosómicos se incluyen las alteraciones en número o en estructura de los cromosomas sexuales (X o Y).

1.- Síndrome de Turner:

Afecta a una de cada 3000 recién nacidas vivas y consiste en la ausencia del segundo cromosoma X o el mismo está presente pero es anormal, esto ocurre por varios defectos cromosómicos:

  • En la mayoría de los casos (55%) las niñas con síndrome de Turner tienen un cariotipo 45,X lo que quiere decir que el segundo cromosoma X está ausente.
  • En algunas niñas (25%) están presentes ambos cromosomas X, sin embargo, uno de ellos es anormal debido a un proceso de eliminación de alguno de sus segmentos.
  • Sólo en un pequeño porcentaje, se presentan mosaicismos en donde una de las líneas celulares es 46,XX o 46,XY (normal) y la otra es 45,X.

Manifestaciones clínicas:

Las características clínicas pueden distinguirse desde el nacimiento, sin embargo, la mayoría de los casos de síndrome de Turner se diagnostican en la pubertad.

Rasgos dismórficos: En estos se incluyen el linfedema presente en manos y pies, tórax con forma de escudo, cuello alado, cúbito valgo, talla baja y muchos nevos pigmentados.

Anomalías funcionales y estructurales:

  • Disgenesia gonadal: Representada por amenorrea primaria y falta de desarrollo puberal normal por la ausencia de las hormonas ováricas.
  • Gonadoblastoma: Cuando poseen una línea celular con cromosoma Y, es muy probable que desarrollen dicho tumor.
  • Anomalías renales: Entre las que se incluyen el riñón en herradura y duplicación del sistema colector.
  • Anomalías cardíacas: Entre las mismas están la estenosis aórtica, válvula aórtica bicúspide y coartación de la aorta.
  • Tiroiditis autoinmunitaria.
  • Inteligencia: Esta suele ser normal, sin embargo, las niñas con síndrome de Turner suelen presentar dificultades para el aprendizaje.

Pronóstico:

Este depende del tipo y de la cantidad de malformaciones que presente la niña, pero en la mayoría de los casos la esperanza de vida es muy buena.

2.- Síndrome de Klinefelter:

Estos trastornos cromosómicos se deben a la presencia de un cromosoma X adicional, por lo que los niños con este síndrome tienen un cariotipo 47,XXY y se presenta en uno de cada 800 recién nacidos varones. Solo un pequeño grupo de niños con estos trastornos cromosómicos presenta mosaicismo.

Manifestaciones clínicas:

Estas son diversas y varía de un niño a otro, además de esto suelen ser inespecíficas por lo que resulta dificultoso sospechar de este síndrome solo por las manifestaciones clínicas, pero como siempre hay que ser bastante detallista y hay que estar atentos a cualquier alteración que presente el niño.

  • Niños más altos de lo esperado.
  • Brazos largos, mayores que la talla.
  • Testículos pequeños.
  • Disgenesia del túbulo seminífero: Concentración sérica de testosterona baja, masculinización incompleta en la pubertad con apariencia corporal más femenina (distribución de vello púbico de tipo femenino, poco vello corporal) y disgerminoma.
  • Infertilidad.
  • La inteligencia es normal en la mayoría de los casos, sin embargo, se puede presentar retraso mental leve.
  • Problemas de comportamiento e inmadurez.

Hay una gran variedad de trastornos cromosómicos, pero esta vez solo se mencionaron y describieron algunos de los que se presentan con mayor frecuencia en la población, como se dijo previamente dichos trastornos cromosómicos pueden deberse a defectos en el número o en la estructura de los cromosomas, ya sean de los autosomas o de los cromosomas sexuales.

Con respecto a la terapéutica o el tratamiento de los trastornos cromosómicos, va a variar dependiendo del tipo de defecto y según el individuo que lo presente, hay algunos trastornos cromosómicos que son incompatibles con la vida por lo que los niños sólo viven durante algunas horas o días, en estos casos se brindan medidas de soporte, cuando los trastornos cromosómicos son de los cromosomas sexuales, se han reportado buenos resultados con el uso de hormonas ya sean femeninas o masculinas, que ayudan al desarrollo de caracteres sexuales secundarios y en el caso del síndrome de Down todo depende de la gravedad del mismo, pero estos pacientes con un control médico adecuado pueden tener una vida más o menos normal, con la orientación correcta pueden destacarse en distintas actividades y tener trabajos.

Es importante, que las personas que tengan hijos con trastornos cromosómicos sean estudiadas, para conocer el riesgo de que si vuelven a tener hijos tengan dichas alteraciones, al igual que en aquellas parejas que presentan abortos recurrentes, es necesario orientarlas y estudiarlas para descartar que el problema sea un defecto cromosómico.

Con los avances tecnológicos de la actualidad, es posible detectar de manera precoz algunos trastornos cromosómicos como las trisomías, esto se hace a través de algunas características o marcadores ecográficos, de esta manera se prepara a los padres y los médicos también, a pesar de esto, el diagnóstico definitivo se hará luego del nacimiento.

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