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Síndrome de Down ¿De que manera Afecta?

Se trata de la primera cromosopatia descubierta por el ser humano en 1958, pero su clínica es conocida desde 1866 por J. Langdon Down , de ahí su nombre. Su incidencia espontanea es 1/700 nacimientos, pero, desde la implantación del diagnostico prenatal y sus consecuencias  ha bajado de forma notoria, hasta 3 por 10.000 por RN, de modo que entrara a formar parte de las enfermedades de baja prevalencia o raras. No obstante su interés sigue siendo grande, tanto por los nuevos casos de Síndrome de Down, como por  los frecuentes adultos afectos , y, además por haber servido de modelo para conocer mejor otras cromosopatias y algunos trastornos de tanta trascendencia como el envejecimiento, la enfermedad de Alzheimer, la oncogénesis, la patología inmunitaria y la discapacidad psíquica.

¿ A que se debe el Síndrome de Down ?

El cuadro clínico esta relacionado con la trisomía 21, ya de forma regular con 47 cromosomas en el 94% de los casos, ya por traslocaciones 3%, especialmente con los cromosmas acrocentricos  13-15 y 21-22, o por mosaicos de trisomías con otras líneas, durante años las facies de estas niñas se ha denominado como la región critica para el síndrome de down, localizada en los brazos largos del cromosoma, pero en la actualidad se considera mas un síndrome de genes contiguos en el que intervienen todos los genes con mayor o menor grado y no solo los contenidos de esta regiónsíndrome-de-down-2

Causas principales

  • Edad avanzada materna
  • Tiroidopatia
  • Virus de hepatitis y otros
  • Radiación
  • Contraceptivos
  • Alteraciones neuronales
  • Fenotipo down
  • Deficiencia mental
  • Alteraciones metabólicas
  • Otros factores genéticos
  • Alteraciones neurológicas adquiridas
  • Tratamiento incorrecto
  • Gravedad de la deficiencia mental

Manifestaciones clínicas de la trisomía 21

Asocia retraso del desarrollo, retraso mental y de crecimiento, malformaciones, trastornos funcionales y un fenotipo muy peculiar, en especial las facies que facilita el diagnostico.

A nivel de la cabeza son niños braquicéfalo con cara y occipucio planos, ojos oblicuos con aberturas palpebrales dirigidas hacia arriba y fuera, epicantus, hipertelorismo. En el iris aparece un punteado blanquecino  o manchas de  brushifield. Pueden presentarse otras anomalías oculares: cataratas, nistagmus, hipoplasia del iris, estrabismo, microftalmía, anoftalmia , glaucoma.

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La nariz es pequeña, con raíz deprimida. La boca es pequeña, con labios gruesos favoreciendo la salida de la lengua, que con la edad aparece agrietada. El paladar es elevado, presentando a veces fisuras, asi como en los labios, que se agrietan con facilidad. Los pabellones auriculares suelen ser displasicos con frecuente implantación baja y conducto auditivo muy estrecho.

En el tronco aparece, no rara vez, deformación en quilla o infundibuliforme, así como una hernia umbilical, con gran hipotonía de la musculatura abdominal.  En las extremidades, las manos son toscas, con dedos cortos, especialmente el quinto que suele presentar clinodactilia por displasia de la segunda falange y ausencia del segundo pliegue en flexión.

Los pliegues de flexión palmar media y distal suelen estar fusionados constituyendo la línea o pliegue de los cuatro dedos. En el RN y lactante destaca la hipotonía intensa. En los pies, además de su pequeño tamaño suele presentarse marcada separación  entre el dedo gordo y el segundo.

Malformaciones

Por su gravedad y frecuencia destacan las cardíacas en el síndrome de down, no siempre diagnosticadas en el recién nacido en el recién nacido, presentes casi en el 50% de casos, sobre todo los defectos septales y valvulares, menos infrecuentes son el reflujo aórtico y prolapso mitral.

Otras malformaciones digestivas con un riesgo 100 veces superior al de la población (malrotacion, divertículo de Meckel, páncreas anular, estenosis duodenal, megacolon, renales, genitales o del sistema nervioso central, describiéndose raros casos asociados a la agenesia del cuerpo calloso, que pueden mostras calcificaciones basales a partir al segundo decinio de vida, afectación hepática, trastornos que pueden darse igualmente en el síndrome de down.síndrome-de-down-5

Es frecuente la displasia de caderas, caracterizada por la horizontalizacion del acetábulo, que determina unos ángulos y acetabulares disminuidos. A nivel de la columna vertebral destaca la inestabilidad de la articulación con riesgo de subluxación y raro peligro de lesión medular.

Se encuentra signos propios de inmadurez y a veces los efectos del sufrimiento cerebral perinatal, ya que la hipoxia y la prematuridad son frecuentes. La epilepsia tiene una incidencia superior a la media.

Dermatoglifos

Aunque de menor interés actual, muestran rasgos característicos  del síndrome de down, pliegue de flexión palmar llamado simiesco trirradius palmar axial con ángulo muy abierto, inmadurez de crestas en el área hipotenar con frecuencia elevadas de figuras en ella, índice de transversalidad elevado, frecuencia de dibujos interdigitales y predominio de asas cubitales en los dedos.

Alteraciones funcionales

Detectables por la clínica y el laboratorio, existen importantes alteraciones funcionales, trastornos de la inmunidad. Por tanto las infecciones respiratorias y de otros tipos son frecuentes y graves.

Existen un riesgo elevado de leucemia, 20 veces superior al de la población general, en el 10% se presentan reacciones  leucemoides  en los primeros meses de vida, que suelen remitir espontáneamente en la mayoría de los casos, pero el 30% de ellos representan riesgos de leucemia dentro de los tres años .síndrome-de-down-6

Algunos genes localizados en la llamada región critica, parecen estar sobre-expresados en el tejido nervioso de los fetos con síndrome de down y pueden interferír con sus funciones, lo que podría favorecer el retraso mental.

Diagnostico

La clínica sufre modificaciones si se trata de modificaciones o de trisomías segmentarias o parciales, en el caso de traslocaciones, con otros cromosomas lo que pueden haber trisomías o monosomias se puede modificar el cuadro. Los mosaicos con una línea normal suelen tener una clínica más atenuada y menor afectación de la inteligencia.

También las formas de traslocacion, cuando no es el cromosoma completo traslocado, puede presentar, menor gravedad, sin que exista una regla exacta dado que en ocasiones la presencia de la llamada región crítica se acompaña de un cuadro completo.

Frecuencia de los distintos síntomas en el síndrome de down

Mas del 50% de los casos

  • Retraso mental
  • Hipotonía
  • Braquicefalia
  • Occipucio plano
  • Pabellones auriculares pequeños
  • Oblicuidad palpebral típica
  • Epicantus, mancha del iris
  • Pestañas cortas y separadas
  • Raíz nasal y plana
  • Hipoplasia maxilar
  • Paladar estrecho y elevado
  • Protrusión lingual con surco
  • Nuca plana y corta
  • Manos y dedos cortos
  • Raya palmar horizontal
  • Separación del 1ª y 2º dedo del pie
  • Distasis de rectos
  • Pene pequeño

Conoce los cuidados y medidas de apoyo para los niños con discapacidad intelectual o retraso mental 

Menos del 50%

  • Convulsiones <50% de los casos
  • Estrabismo nistagmus
  • Catarata
  • Pabellones auriculares bajos
  • Laxitud de la piel
  • Pliegue de flexion único del 5º dedo
  • Sindactilias
  • Tórax en quilla hernia umbilical
  • Criptorquidia
  • Ángulos iliacos y acetabular cerrados
  • Canal atrio-ventricular
  • Defectos septales
  • Tetralogía de fallot
  • Atresia duodenal
  • Fistula traqueoesofagica
  • Hidrocefalia

Con la edad la clínica sufre modificaciones. En el recién nacido destacan como síntomas principales también llamados cardinales: hipotonía, hiperlaxitud articular, posible ausencia o debilidad bilateral de reflejo de Moro , cuello corto con piel abundante en la nuca, los rasgos propios de la cara y manos y displasia de la pelvis.

A partir de los dos años se hacen, además, evidentes, braquicefalia con occipucio plano, la oblicuidad plapebral con epicantus, y las anomalías dentarias, el retraso psíquico, la lengua escrotada y el paladar ojival.

En todo caso, el diagnostico clínico no se basara, en un solo síntoma, por ejemplo, las anomalías oculares, sino que el retraso psicomotor, se debe añadir un mínimo de cuatro síntomas principales como: deficiencia mental, hipotonía, anomalías faciales.síndrome-de-down-8
De cualquier forma, el diagnostico es evidente, como si  solo es de sospecha, el obligado a realizar el cariotipo que confirmara el diagnostico y su tipo (trisomía regular, translocación, mosaicos). En algunos casos, con clínica atenuada y cariotipo normal. Su indicación es necesaria para conocer el tipo de alteración cromosómica y poder actuar sobre el niño y sus familiares.

Diagnostico prenatal

Es posible, a partir de la 10-12 semanas de gestación, biopsia corial y hacia el 14-16 semanas  por estudio del líquido amniótico. Los estudios ecográficos previos buscando signos de sospecha  (nuca fetal traslucida, ausencia de huesos propios de la nariz) y el llamado triple o cuádruple screening en suero materno.

En que se diferencia de otras enfermedades

  • Hipotiroidismo
  • Polisomia X
  • Epicantus aislado

Tratamiento

Comprende medidas de fisioterapia y psicoterapia, recordando que el recién nacido con el sindrome no suele presentar grandes diferencias  neuropsiquicas con el normal, pero que con la edad van perdiendo la capacidad de aprender, de ahí que sea de gran utilidad procedimiento como; estimuloterapia precoz, psicoterapia con educación especializada, la corrección de malformaciones (cardiopatía congénita, estrabismo, alteraciones del esqueleto) y la profilaxis de sus posibles  alteraciones evolutivas.síndrome-de-down-7

Se deben considerar una serie de medidas preventivas de las patologías mas habituales como: hipoacusia, cataratas, apnea obstrucitva del sueño, patología digestiva, hipotiroidismo, inmunodeficiencias y vigilar la sangre periférica. La medicación psicótropa puede ser de alguna ayuda o como de soporte así como el tratamiento de los casos de epilepsia.

Aunque parte del deterioro mental de estos niños esta relacionado con un incremento de estrés oxidativo, se piensa que una precoz acumulación de residuos proteicos pueden jugar un papel negativo pre y posnatal  en el desarrollo del cerebro; algunos autores sugieren reducir este deterioro  mediante suplemento precoces de folatos, vitaminas, selenio y cinc, que podría prevenir o retardar el comienzo de la demencia, su eficacia todavía esta por demostrar.síndrome-de-down-9

Se aplicara el calendario normal de vacunaciones. La terapia génica  es una esperanza para el futuro.

 

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