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¿Qué es la Melanosis Neurocutánea?

La melanosis neurocutánea es un síndrome originado por un error congénito y no hereditario de la formación del neuroectodermo en la etapa embrionaria, el cual se caracteriza por la aparición de múltiples nevos pigmentados o de gran tamaño, además de una excesiva proliferación de células melanocíticas (que pueden ser benignas o malignas) en el sistema nervioso central (como las leptomeninges).

Este es un trastorno con manifestaciones cutáneas que se presenta con poca frecuencia, pero que debe tenerse en cuenta, especialmente cuando se presentan nevos gigantes; la incidencia de la melanosis neurocutánea es de 1 por cada 20.000-50.000 recién nacidos vivos y aunque algunas veces, las manifestaciones neurológicas suelen presentarse desde el momento del nacimiento, esto no es lo más frecuente y en pocas ocasiones, las manifestaciones debutan en las segunda o tercera décadas de la vida.

A pesar del nombre que recibe la enfermedad, sólo una cuarta parte de los pacientes presentan una melanosis del sistema nervioso central, sin embargo, es necesario realizar un seguimiento neurológico de los pacientes diagnosticados, dicho seguimiento se hace con una resonancia magnética cada seis meses.

Melanosis neurocutánea

El primer caso fue descrito en 1861 por Rokitansky, cuya paciente fue una adolescente de 14 años que tenía un nevo pigmentado gigante acompañado de hidrocefalia producto de una melanosis leptomeníngea, la cual fue confirmada mediante un estudio necrópsico.

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Causa:

A pesar de que la patogenia de la enfermedad se desconoce, se ha planteado como posible origen una alteración del desarrollo del neuroectodermo, que lleva a infiltración y proliferación de células melanocíticas en el sistema nervioso central; determinando de esta manera la aparición de manifestaciones neurológicas.

Hidrocefalia:

Este es uno de los hallazgos más frecuentes en personas con la patología y puede deberse a:

  • Obstrucción del flujo del líquido cefalorraquídeo.
  • Reabsorción disminuida del líquido cefalorraquídeo en las vellosidades subaracnoideas.

Ambos procesos se explican por la proliferación de las células melanocíticas.

  • Asociación con defectos de la fosa posterior.
  • Procesos tumorales.
  • Estenosis del conducto de Silvio.

Manifestaciones clínicas de la melanosis neurocutánea:

Más de la mitad de los pacientes presentan nevos múltiples congénitos gigantes y sólo una pequeña parte presentan múltiples nevos pequeños; algunos de ellos presentes desde el nacimiento, mientras que otros se desarrollan posteriormente.

Las manifestaciones clínicas en general, se refieren a las características de las lesiones en piel y a las manifestaciones neurológicas que acompañan a la patología.

Lesiones cutáneas:

  • Nevos pigmentados gigantes: Estas son las lesiones cutáneas más comunes, las cuales pueden tener colores variables que van desde el marrón claro al negro y se asocian a lesiones satélites en forma de nevos pequeños (mientras más de estos haya, es más grande el riesgo de desarrollar una melanosis a partir de un nevo congénito gigante).
  • La localización de estas lesiones es muy importante, porque dependiendo del lugar en donde aparezcan, expresan un mayor riesgo de desarrollar melanosis neurocutánea y de malignización en las células melánicas leptomeníngeas. Dichas zonas son: Cara, línea media posterior, cuero cabelludo y cuello.
  • Más frecuentemente se localizan en región occipital, zona gluteogenital y región lumbosacra.

Manifestaciones neurológicas:

  • Es más frecuente que estas se presenten durante la etapa lactante (desde los 28 días de vida hasta los 2 años), aunque algunas veces, pueden aparecer en etapas más tardías de la vida.
  • Casi siempre, la afectación neurológica es progresiva.
  • Más de la mitad de los pacientes (64%) que presentan síntomas de este tipo, presentan inicialmente síntomas de hipertensión endocraneana, la cual es producto de una hidrocefalia comunicante que se produce por el acumulo de las células melanóticas en los espacios subaracnoideos, generando así una reabsorción dificultosa del líquido cefalorraquídeo.

Si quieres saber más sobre la hipertensión endocraneana, pincha aquí.

Clínica neurológica de la melanosis neurocutánea:

  • Mielopatía compresiva.
  • Hidrocefalia.
  • Retraso mental.
  • Neuropatías craneales (especialmente de los pares craneales VI y VII).
  • Déficits neurológicos focales.
  • Crisis convulsivas parciales o generalizadas.
  • Ataxia.

En relación con esto, puedes leer: Hidrocefalia ¿Por qué se produce?

Malformaciones asociadas:

Normalmente, la patología suele acompañarse de malformaciones, especialmente del sistema nervioso central, las cuales se mencionarán a continuación:

En fosa posterior:

  • Quistes aracnoideos.
  • Dandy-Walker.
  • Hipoplasia cerebelosa.
  • Chiari tipo I.
  • Megacisterna magna.

En médula espinal:

  • Siringomielia.
  • Lipomas.

Alteraciones vasculares del sistema nervioso central:

  • Malformaciones arteriovenosas.
  • Telangiectasia de la pía.
  • Hemorragias subaracnoideas.
  • Síndrome de Sturge-weber.

Otras:

  • Síndrome de West.
  • Neurofibromatosis.

Diagnóstico de una melanosis neurocutánea:

Primeramente, se sospecha de la enfermedad por las lesiones cutáneas que presente la persona, pero el diagnóstico definitivo se basa en el cumplimiento de los criterios diagnósticos que serán descritos a continuación.

Criterios diagnósticos:

Estos criterios fueron establecidos por primera vez por Fox en el año 1972, pero posteriormente fueron revisados por Kadonaga y Frieden, y son los aceptados actualmente para establecer el diagnóstico de la melanosis neurocutánea:

1.- Ausencia de melanomas malignos, excepto en los pacientes en los que las lesiones cutáneas sean histológicamente benignas.

2.- Nevos cutáneos pigmentados grandes:

  • Para adultos, mayores de 20 centímetros de diámetro o nevos pequeños pero numerosos (3 ó más).
  • Para recién nacidos y niños, mayores de 9 centímetros en el cráneo y de 6 centímetros en el resto del cuerpo.

Esos, siempre deben estar asociados a melanosis o melanoma maligno.

3.- Sin evidencia de melanoma cutáneo, salvo en aquellos pacientes en los que las lesiones meníngeas sean histológicamente benignas.

Estudio de líquido cefalorraquídeo:

Este es importante cuando el paciente comienza a presentar manifestaciones neurológicas; los hallazgos que se observan son:

En el Estudio citoquímico:

  • Glucorraquia (concentración de glucosa en el líquido cefalorraquídeo) normal o disminuida.
  • Leucocitosis.
  • Hiperproteinorraquia (concentración de proteínas aumentadas en el líquido cefalorraquídeo).

En la Citología:

  • Análisis ultraestructural.
  • Tinción de Mason-Fontana.
  • Técnicas de inmunohistoquímica con anticuerpos específicos del melanoma.

Resonancia magnética craneoespinal:

Esta es la prueba imagenológica más sensible, que además de detectar la infiltración, también permite observar la existencia de trastornos neurológicos asociados.

Biopsia cutánea: 

Siempre que se observe un nevo gigante, se debe realizar una biopsia cutánea con el fin de descartar su malignidad; en el caso de una melanosis neurocutánea se observará el infiltrado de los melanocitos.

Biopsia cutánea en una melanosis neurocutánea
Biopsia de piel: La flecha señala los infiltrados de células melanocíticas

Tratamiento de la melanosis neurocutánea:

Actualmente no existe ningún tratamiento efectivo, ya que a pesar de que existen algunas medidas que pueden usarse, la enfermedad sigue su curso hasta un desenlace fatal en la mayoría de los casos.

  • Melanosis neurocutánea con clínica neurológica: Está recomendado el uso de citostáticos, que son los mismos que se usan en los casos de melanoma metastásico.
  • Nevos cutáneos: La mayoría de ellos que se malignizan, lo hacen en la primera década de la vida y es por este motivo que se recomienda su resección quirúrgica, pero siempre se debe descartar la presencia en primer lugar de afectación del sistema nervioso central.
  • Radioterapia: Esta alterativa terapéutica tampoco modifica el curso de la enfermedad.

Pronóstico de pacientes con melanosis neurocutánea:

  • En los pacientes asintomáticos el pronóstico es impredecible, pero en aquellos que manifiestan síntomas es muy malo.
  • Más de la mitad de los pacientes (70%) muere en los primeros 10 años de vida.
  • La supervivencia es menor de tres años en la mitad de los pacientes que presentan sintomatología neurológica.

La melanosis neurocutánea es una enfermedad sumamente grave, de la cual no se conoce su causa exacta, sin embargo, se plantea que es producto de una alteración del desarrollo del neuroectodermo durante el período embrionario, lo que explicaría la proliferación anormal de células melanocíticas.

No es un trastorno común, todo lo contrario, se presenta muy raramente y se caracteriza por la aparición de nevos gigantes y pigmentados que se acompañan de manifestaciones neurológicas; su diagnóstico se establece esencialmente por los criterios de Kadonaga y Frieden y se confirma por pruebas más especializadas; actualmente no existe un tratamiento efectivo.

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